帕金森病病人USP24基因外显子39～68突变筛查

作者：莫晓云; 迟静薇; 李小平; 鹿丽娜; 郭辉; 李薇; 凌捷; 许小娟; 谭洁琼; 胡正茂; 唐北沙; 夏昆

来源：青岛大学医学院学报, 2010, 46(05): 384-386+389.

DOI：10.3969/j.issn.1672-4488.2010.05.003

• 帕金森病
• USP24基因
• 突变 parkinson disease
• USP24 gene
• mutation

目的对帕金森病(PD)病人泛素-特异性蛋白酶24(USP24)基因的外显子(exon)39～68进行突变筛查,以进一步了解USP24基因是否为PD的致病基因。方法对中国湖南省92例散发PD病人USP24基因的exon39～68通过PCR产物直接测序法进行突变筛查。结果在exon39～68中未见任何碱基变异,在外显子-内含子交界区检测出11种变异,其中3种为已知多态(rs6588545、rs12031876和rs10493176),位于exon59的c.7078 22a>g变异仅在1例以强直为主要临床症状的早发男性PD病人中存在,在95例正常人中不存在此变异。结论在湖南地区的中国人群中,USP2...

• 单位
  中南大学; 医学遗传学国家重点实验室; 神经内科; 中南大学湘雅医院; 广西壮族自治区人民医院