Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析

作者：童文佳; 宋从磊; 许愿愿; 李敏; 金丹群^*

来源：检验医学, 2023, 38(02): 112-116.

• CSNK2B基因
• 全外显子组家系测序
• Poirier-Bienvenu神经发育综合征
• 早发性癫痫

目的 采用全外显子组家系测序（Trio-WES）分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况，探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征（POBINDS）的致病因素。方法 收集1例早发性癫痫患儿的临床资料，对该患儿及其父母行Trio-WES，变异位点采用Sanger测序进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作，行丙戊酸钠治疗后，虽发作频次有所降低，但仍无法控制。Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560T>G(p.Leu187Arg)]，其父母该位点均为野生型，属新发变异。根据基因检测结果和临床症状，患儿被明确诊断为POBINDS。检索公共SNP数据库（ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库）未发现该变异位点信息。Sanger测序证实该变异位点存在。蛋白结构模拟分析结果显示，c.560T>G(p.Leu187Arg)变异可能会导致酪蛋白激酶2(CK2)四聚体结构稳定性降低，从而影响其生物学功能。结论 CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素，提示临床对于早发性、难治性癫痫，应考虑POBINDS的可能。

• 单位
  安徽省儿童医院; 神经内科