NF1致椎体骨质疏松并脊柱畸形的基础研究

作者：李鹏飞; 周林; 贾楠; 张为; 何玉秀^*; 王金星

来源：中国骨质疏松杂志, 2022, 28(09): 1290-1296.

DOI：10.3969/j.issn.1006-7108.2022.09.008

• 骨量减少
• 骨质疏松
• 破骨细胞
• 成骨细胞
• 神经纤维瘤病

目的 比较不同基因型I型神经纤维瘤病(NF1)小鼠椎体骨量减少并脊柱畸形的特征。方法 培育基因型WT、Nf1+/-、Nf1flox/flox;Col2.3Cre+、Nf1flox/-;Col2.3Cre+小鼠并分组。其中，野生型WT小鼠为对照组。分别对各基因型小鼠进行X线、骨密度检测、外周定量CT扫描、破骨细胞与成骨细胞形态观察、生物力学分析、组织与细胞学检查。结果 通过双能X射线吸收测定(DXA)和外周定量计算机断层扫描(pQCT),与对照组比较，Nf1flox/-;Col2.3Cre+小鼠椎体高度、骨密度及骨量均显著减少。椎体形态学研究发现，Nf1flox/-;Col2.3Cre+小鼠椎管面积(C)与椎体面积(V)比值明显增大。生物力学分析发现，Nf1flox/-;Col2.3Cre+小鼠椎体峰值压力负荷和最大压强亦显著降低。组织与细胞学分析显示，Nf1flox/-;Col2.3Cre+小鼠椎骨中破骨细胞数量显著增加，成骨细胞数量明显减少。结论 Nf1flox/-;Col2.3Cre+小鼠表现出椎体骨量减少与脊柱结构功能异常，重现NF1患者营养不良性骨质疏松与畸形的脊柱特征性病理改变。为临床深入了解及治疗NF1致椎体骨质疏松及脊柱畸形提供科学依据。

• 单位
  河北医科大学第三医院; 河北师范大学; 河北医科大学