<正>出生缺陷(birth defect,BD)是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能或代谢等异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是出生缺陷高负担国家,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数为90万~100万,占每年出生人口总数的4%~6%[1]。