一例Stickler综合征胎儿的产前超声表型及家系遗传学分析

作者：房晓华; 朱朝锋; 孔祥东; 刘宁^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(07): 735-738.

• Stickler综合征
• COL2A1基因
• 全外显子组测序
• 基因变异

目的探讨1例有小下颌生育史, 再次妊娠超声发现胎儿小下颌的家系的遗传学病因。方法对胎儿进行系统超声检查, 回顾第1胎的产前及生后超声表型及家系成员的表型, 用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)对胎儿羊水标本及其父母的外周血样进行变异筛查, 对候选变异进行Sanger测序验证。结果系统超声检查提示胎儿具有小下颌畸形。前1胎产前检查提示为小下颌, 出生后表现为巨大儿, 舌后坠, 呼吸困难, 高腭弓, 小下颌。WES检测提示胎儿携带COL2A1基因第1外显子c.3G>C(p.Met1?)杂合变异, 遗传自父亲, 母亲及其他家系成员均未检测到该变异, 该变异查询HGMD等数据库未见收录。胎儿父亲具有高度近视伴视网膜脱离, 下颌偏小。其他家系成员无类似表型。胎儿父母选择终止妊娠, 引产儿外观为小下颌畸形。结论 Stickler综合征在产前主要表现为小下颌畸形, 出生后表型差异较大。COL2A1基因c.3G>C(p.Met1?)可能是该家系的致病变异。

• 单位
  郑州大学第一附属医院