红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏致溶血性贫血1例报道并文献复习

作者：刘媛; 刘瑞璇; 庄泽钦; 曾鹏琳; 周佳; 钟应彬; 杨洪涌; 杨志文

来源：临床血液学杂志, 2023, 36(11): 831-834.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2023.11.014

• 红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症
• 遗传性红细胞酶缺乏
• 红细胞酶学检查
• 二代基因测序

红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency, P5′ND)是一种罕见的遗传性酶缺陷疾病，目前报道较少。文中病例反复出现溶血性贫血、黄疸、脾脏肿大，经完善红细胞酶学试验最终诊断为P5′ND。笔者结合相关文献复习认为，对于慢性非球形溶血性贫血患者，需警惕此类红细胞酶缺陷相关疾病，有条件者可尽量完善二代基因测序筛选致病基因，更好地指导临床实践。现特将其诊疗过程初步整理、总结并报道如下，以期为罕见病的诊治思路提供一定参考价值。