QF-PCR技术在快速产前诊断常见非整倍体染色体异常中的应用

作者：滕奔琦; 章钧; 林颖; 王青青; 林俊伟; 叶燕绸; 侯红瑛

来源：中国病理生理杂志, 2012, 28(09): 1644-1650.

DOI：10.3969/j.issn.1000-4718.2012.09.019

• 非整倍体
• 短串联重复序列
• 多态性信息含量 Aneuploidy
• Short tandem repeat
• Polymorphism information content

目的:利用定量荧光PCR(QF-PCR)产前诊断常见非整倍体染色体异常。方法:对95例羊水样本采用QF-PCR技术检测短串联重复序列(STR)的多态性信息含量(PIC),并将所得实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果:QF-PCR检测发现95例羊水标本中正常63例,21三体14例(1例嵌合型,1例易位型),18三体4例,(45,X)3例,(47,XXX)8例;检测结果与染色体核型分析结果一致。QF-PCR检测结果的符合率为96.8%。结论:QF-PCR可快速检测非整倍体染色体异常,并且结果可靠。

• 单位
  中山大学附属第三医院