耳聋基因检测在诊断迟发型遗传性耳聋中的临床应用

作者：李莉; 黄春艳; 康银兰; 马晓曼

来源：宁夏医学杂志, 2016, 38(11): 977-976.

DOI：10.13621/j.1001-5949.2016.11.0977

• 基因
• 迟发型耳聋
• 遗传性耳聋
• 非综合征性耳聋

目的利用基因检测技术筛查迟发型遗传性耳聋患者,给予指导、干预以提高后期生活质量。方法对健康体检儿童采集外周血血片,采用四引物扩增受阻突变体系PCR(ARMA-PCR)的方法,检测中国人群高突变频率耳聋基因位点,根据检测结果给予遗传咨询和预后、干预指导。结果检测出GJB2基因235 dec C携带者8例;SLC26A4基因IVS7-2 A>G携带者7例;线粒体12s rRNA 1555 A>G纯合突变1例。结论耳聋基因检测可应用于听力筛查,弥补传统听力筛查的漏洞,检出携带耳聋突变基因的高危人群,给予合理指导及干预。

• 单位
  银川市妇幼保健院