摘要
目的研究晚期肺腺癌患者EGFR基因检测结果与临床的相关性。方法对53例晚期肺腺癌患者的石蜡组织标本或血清标本,采用高通量基因检测技术,统计分析基因突变情况及其与临床的相关性。结果 53例肺腺癌患者中,检测到EGFR基因突变25例,其中18exon突变0例,19exon突变13例(52.0%),20exon突变1例(4.0%),21exon突变11例(44.0%);女性患者突变11例,突变率为69.7%,高于男性患者的突变率(38.9%),差异有统计学意义(χ2=5.801,P=0.006);吸烟患者40例,发生突变15例,突变率为37.5%,高于非吸烟患者的突变率(30.8%),差异有统计学意义(χ2=2.013,P=0.024)。从石蜡组织切片中检测的突变率为40%,高于血清检测的突变率(10%),差异有统计学意义(χ2=4.935,P=0.007)。25例基因突变患者,19exon、21 exon的突变丰度表达量分别为1.0850±0.4228、0.9650±0.3285,两组比较差异未见统计学意义。吉非替尼治疗3个月后,根据实体瘤疗效评价标准评价疗效,完全缓解(CR)3例(12%),缓解(PR)17例(68%),稳定(SD)4例(16%),进展(PD)1例(4%)。根据疗效回顾突变丰度表达量分别为3.6400±0.6288、0.9458±0.2403、0.2725±0.0439,四组比较差异有统计学意义(F=59.508,P=0.0014),CR组较PR组、SD组,突变丰度显著升高(LSD-t=6.370,P=0.0014;LSZD-t=4.760,P=0.0004),PR组较SD组突变丰度也显著升高(LSD-t=1.578,P=0.1369)。EGFR基因突变常见的不良反应为皮疹和腹泻,皮疹发生率为52%,腹泻发生率为24%,与其他不良反应发生率比较差异有统计学意义(χ2=2.762,P=0.048)。结论不吸烟的女性肺腺癌患者容易发生EGFR基因突变,而且突变率达到40%,主要集中在19exonDelK746-752和21exonL858R;吉非替尼对EGFR突变型的肺腺癌患者预后较好;常见的不良反应为皮疹和腹泻。
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