<正>限制型心肌病是以心室壁顺应性降低、心室充盈受限为特征的心肌病。本文报道了1例确诊为限制型心肌病的先证者，应用全外显子测序技术发现了结蛋白（desmin,DES）基因的第4外显子R406W密码子转换杂合性突变。1病例患者女性，22岁，因“胸闷气短乏力8年，晕厥5次”入院。患者于入院前8年无明显诱因出现胸闷、气短、乏力，
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