NR5A1基因新突变所致46,XY完全性性腺发育不良患者的临床诊治与遗传学分析

作者：摆俊博; 娜菲莎·吐尔地; 刘开放; 李佳^*

来源：现代泌尿外科杂志, 2023, 1-5.

• 46,XY完全性性腺发育不全
• NR5A1基因
• 新变异

目的 探讨由NR5A1基因新突变所致46,XY完全性性腺发育不良患者的临床特征及分子遗传学机制。方法 回顾性分析1例社会性别为女性,染色体核型为46,XY患者的临床资料,并进行全外显子组及线粒体组基因检测。结果 患者阴蒂肥大,存在尿道口及阴道口,且两者间无共同通道;超声提示存在始基子宫、双侧卵巢显示不清;性腺活检提示性腺为发育不良的睾丸组织;染色体核型为46,XY;全外显子组及线粒体组基因检测提示9号染色体上的NR5A1基因出现新的杂合错义突变,变异信息为:c.205C>T:p.Arg69Cys;母亲未携带该基因变异。结论 46,XY完全性性腺发育不良临床表现多样,NR5A1基因变异是其重要病因之一,为明确该病的临床诊断及发病机制提供依据。

• 单位
  新疆医科大学; 新疆医科大学第一附属医院