ATP11C基因新突变致先天性溶血性贫血1例

作者：张慧敏; 杨柳; 董雯; 刘清池^*

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(06): 528-528.

• 先天性溶血性贫血
• ATP11C
• 新突变

患者, 男, 15岁。主因"发现皮肤黄染、尿色深2个月"就诊。查体:全身皮肤及巩膜轻度黄染, 无皮疹及出血点, 浅表淋巴结无肿大。腹部平坦, 肝脾肋缘下未触及。双下肢无水肿。血常规:WBC 5.6×109/L、RBC 4.0×1012/L、HGB 119 g/L、PLT 261×109/L, 平均红细胞体积(MCV)98.1 fl、平均血红蛋白量32.0 pg、平均血红蛋白浓度(MCHC)326 g/L、网织红细胞(Ret)比例5.2%;骨髓象:增生明显活跃, 粒红比为0.98∶1, 粒系比例减低, 红系比例增高, 以中、晚幼红细胞为主, 淋巴细胞比例正常, 全片巨核细胞78个。血小板易见。外周血涂片红细胞无形态异常。尿常规:尿胆原17 μmol/L。肝炎病毒及自身免疫性肝炎检测均阴性。丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶正常。溶血指标:总胆红素77.6 μmol/L, 间接胆红素69.3 μmol/L, 直接胆红素8.3 μmol/L;乳酸脱氢酶正常;Coombs试验阴性;Flaer、CD59正常;抗碱血红蛋白、血红蛋白A2、微量血红蛋白电泳、异丙醇、红细胞渗透脆性试验、H包涵体、变性珠蛋白小体、葡萄糖-6-磷酸酶活性均正常;高铁血红蛋白还原试验:58%(参考值>75%)。血浆游离血红蛋白:37.5 mg/L(参考值<40 mg/L);铜蓝蛋白:正常。腹部超声:肝胆脾胰肾未见明显异常。采用二代测序(NGS)对患者血样进行全外显子基因组测序, 检测内容覆盖Gilbert综合征UGT1A1基因, 未发现相关致病性位点的变异, 检出先证者ATP11C基因存在一处半合子变异:c.1003C>T(p.R335*), Sanger测序验证显示该变异其父母均未携带, 为患者新生变异。经查询千人基因组数据库、Exac数据库, 该变异在东亚人群中的携带率均为0;GERP++分数为5.63, 预测为有害。诊断:X连锁先天性溶血性贫血。

• 单位
  河北医科大学第一医院