唐氏筛查高风险孕妇359例羊水穿刺染色体异常分析

作者：张映霞; 张淑惠; 冯莉嫦

来源：实用医技杂志, 2021, 28(06): 787-789.

DOI：10.19522/j.cnki.1671-5098.2021.06.029

• 唐氏综合征
• 基因检测
• 羊膜腔穿刺术
• 核型分析

目的探讨唐氏筛查高风险对检出胎儿染色体异常的预测意义。方法选择2017年1月至2020年4月因孕早期或中期唐氏筛查高风险,在我院行羊膜腔穿刺做染色体核型分析的孕妇359例作为研究对象,总结各类染色体异常的分布情况。结果 359例唐氏筛查高风险孕妇的羊水穿刺后羊水细胞培养成功率为100%,染色体核型分析明确17例为染色体异常,占比4.7%(17/359);其中11例为非整倍体异常(3.1%),6例为染色体结构异常(占比1.7%)。结论在唐氏筛查高风险能够筛查出染色体整倍体异常及染色体结构异常的胎儿,可能对降低染色体异常的胎儿的出生缺陷有一定的作用。

• 单位
  梅州市妇幼保健计划生育服务中心