不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性研究

作者：刘丽伟^*; 夏梓红; 汤贤英; 夏开德; 石宇

来源：临床医药文献电子杂志, 2020, 7(31): 16.

DOI：10.16281/j.cnki.jocml.2020.31.013

• 不明原因智力障碍
• 染色体微缺失综合征
• 遗传因素
• BoBs技术

目的研究不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性。方法选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行外周血BoBs检测。结果检测出染色体微缺失综合征患儿15例。结论智力障碍是儿童康复科常见神经发育障碍性疾病,大多病因不明,其中遗传因素约占半数,该研究显示部分智力障碍患儿病因为染色体微缺失所致的综合征,有助于提供临床诊断思路、指导康复治疗及判断预后。

• 单位
  贵阳市妇幼保健院