APL伴嗜碱性粒细胞明显增多1例并文献复习

作者：黄兴琴; 白海雁; 杨丽莎; 蒋玲琳; 姚元友; 吴韦铷; 孙燕泥; 侯宇^*; 陈洁平^*

来源：重庆医学, 2020, 49(21): 3544-3552.

• 急性早幼粒细胞白血病
• 嗜碱性粒细胞
• 流式细胞术
• 融合基因
• 治疗结果

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)伴嗜碱性粒细胞增多患者的诊断、治疗及预后。方法回顾性分析该院收治的1例APL伴嗜碱性粒细胞增多患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果该患者以全血细胞减少入院,血常规显示白细胞计数(WBC)1.69×109/L、红细胞计数(RBC)1.98×1012/L、血红蛋白(Hb)70g/L、血小板计数(PLT)20×109/L、中性粒细胞(NEU)33.20%,淋巴细胞49.70%,单核细胞11.00%,嗜碱性粒细胞5.30%。凝血相关检查结果显示,D-二聚体(D-Di)18.23 mg/L、纤维蛋白降解产物(FDP)70.20mg/L,纤维蛋白原(Fib)3.72g/L。骨髓细胞形态及细胞化学染色显示粒系异常增生,以异常早幼粒细胞为主(46.00%),可见蝴蝶型核,内外浆,偶见柴捆Auer小体,嗜碱性粒细胞明显增多(28.00%);外周血分类异常早幼粒细胞占35.00%,嗜碱性粒细胞占27.00%;过氧化物酶(POX)染色异常早幼粒细胞呈强阳性,嗜碱性粒细胞呈阴性。流式细胞仪检测显示异常表型的早幼粒细胞占全部细胞的56.00%,该群细胞表达CD13、CD33、CD64,部分表达人类白细胞抗原DR(HLA-DR)、CD15dim、CD117、CD56、CD34。染色体核型分析显示异常核型46,XY,t(15;17)(q24;q21)/46,idem,der(12),可见克隆性异常t(15;17),荧光原位杂交(FISH)检测早幼粒细胞白血病-视黄酸受体α(PML-RARα)融合基因阳性,伴融合基因阳性的间期核占78.00%;ASXL1突变频率为46.80%,组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶(KMT2D)突变频率为51.70%。诊断为APL伴嗜碱性粒细胞数量增多,予以亚砷酸、视黄酸及柔红霉素等治疗,至今患者骨髓完全缓解及PML/RARα融合基因持续阴性达11个月。结论伴嗜碱性粒细胞增多的APL的诊断需结合多项实验室检查,本病例中嗜碱性粒细胞可能是从伴t(15;17)易位的早幼粒细胞分化而来,并且与染色体异常相关。

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学