线粒体脂肪酸氧化代谢病与猝死

作者：陆妹; 杨艳玲^*

来源：中国实用儿科杂志, 2019, 34(07): 551-555.

DOI：10.19538/j.ek2019070606

• 线粒体脂肪酸β氧化代谢病
• 猝死
• 心源性猝死
• 代谢尸检

线粒体脂肪酸β氧化代谢病是一类潜在的致死性疾病。由于编码某种酶的基因致病突变导致酶活性缺乏,引起能量代谢衰竭和多器官损害。患儿临床表现复杂,轻重不同,可急可缓。少数既往无症状的患儿急性发病,在不明原因情况下发生心源性猝死。随着生化分析技术及基因检测技术的发展和应用,通过对猝死患者的代谢尸检及基因分析,明确了线粒体脂肪酸β氧化代谢病是导致猝死的一组遗传病。通过串联质谱法扩展新生儿筛查或高危筛查,患儿可在无症状时期或疾病早期获得诊断,早期干预是减少残障及病死率的关键。

• 单位
  北京大学第一医院; 厦门市妇幼保健院; 厦门大学