分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的研究

作者：胡青铮; 任红英

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(04): 429-432.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.04.010

• 甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因
• 精氨酸琥珀酸合成酶基因
• 新生儿
• 遗传性代谢病

目的探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASSI)突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。方法选取2014年5月～2019年6月在本院妇产科分娩的16743例新生儿,均采集脐带血行单个核细胞MUT、ASS1基因检测,且行遗传性代谢病筛查,根据筛查、确诊结果将所有新生儿分为遗传性代谢病组(疾病组)与无遗传性代谢病组(对照组)。对比2组MUT、ASS1基因突变情况,并采用Logistic回归分析法分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。结果 6743例新生儿中共检测出有28例伴有MUT基因突变,有24例伴有ASS1基因突变;16743例新生儿最终确诊为45例发生遗传性代谢病,发生率为0.27%,其中有22例伴有MUT基因突变,有17例伴有ASS1基因突变;疾病组早产、过期产、足月产、低出生体重、巨大儿、正常体重的占比与对照组对应各指标占比差异无统计学意义(P>0.05),疾病组MUT基因突变、ASS1基因突变、有家族史占比均明显高于对照组各对应指标占比(P<0.05),且经多因素Logistic回归分析显示,MUT基因突变、ASS1基因突变、家族史均是新生儿遗传性代谢病易感性的风险因素(OR=3.889、3.501、2.986,P<0.05)。结论脐血单个核细胞MUT基因突变、ASS1基因突变均可增加新生儿遗传性代谢病发病风险,临床中可在孕期通过检测MUT、ASS1基因情况而加强产前筛查,以减少缺陷患儿的出生。

• 单位
  安吉县妇幼保健院