本文报道1例椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。患者男, 15岁, 临床表现为身材矮小、发育迟缓、脑膜炎、肾功能损伤、心功能不全、肺炎、甲状腺功能减退、噬血细胞综合征等。骨龄片示骨发育延迟约3.5岁, 脊柱平片示胸、腰、骶椎椎体变扁并局部密度增高。颅脑CT平扫示双侧额叶、侧脑室旁、基底节、小脑齿状核多发对称性斑片钙化灶, 颅骨密度增高。全外显子组测序并Sanger验证发现ACP5基因纯合突变(C791T>C、p.M264T), 确诊为椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。
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