IL-7R基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病2例并文献复习

作者：张婷; 李鑫; 李明

来源：重庆医科大学学报, 2022, 47(03): 341-343.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002428

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencv,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征[1]。目前发现约300种疾病由300余种基因突变导致。其中重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发免疫缺陷病中最严重的表型之一，发病率低，预后差[2]。目前我国发现2例IL-7R基因缺陷导致的SCID病例，现将其病史、实验室结果等总结并进行文献复习。

• 单位
  昆明市儿童医院