伴有隐匿性染色体重排的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究

作者：白淑潇; 薛永权; 陈苏宁; 潘金兰; 吴亚芳; 沈娟; 王勇; 张俊

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, 28(6): 690-693.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.021

• 急性髓系白血病
• 染色体重排
• 荧光原位杂交

目的 用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴发的隐匿性染色体重排.方法 用骨髓细胞直接法和(或)短期培养制备患者染色体,用R显带进行核型分析.应用MLL、CBFβ/MYH11、AML1/ETO、PML/RARa等FISH探针分别对FAB亚型为M5、M4、M2、M3,而常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析未发现典型易位的病例进行FISH检测.结果 用AML1/ETO探针对38例M2-AML进行了检测,共发现4例t(8；21)阳性,其中包括2例典型信号模式,2例插入易位.用PML/RARα探针对9例CC未见t(15；17)易位的M3-AML进行了检测,共发现6例阳性标本,其中2例为典型信号模式,3例为插入易位,1例FISH及多重逆转录-PCR检测未见PML/RARα,RARα探针检测提示RARA基因部分缺失.用CBFβ断裂点分开的双色FISH探针对23例CC分析未见典型inv(16)的M4(包含M4EO)进行了检测,共发现3例阳性,且均为典型信号.用MLL探针对38例CC分析未见11q23重排的M5进行了检测,结果均为阴性.结论 间期FISH检测能够发现少数核型正常的AML的隐匿性重排如AML1/ETO、PML/RARa和CBFβ/MYH11,但对于检出MLL重排似无帮助.

• 单位
  苏州大学附属第一医院