肢端黑色素瘤基因突变异质性分析

作者：周启明; 张星; 丁娅; 彭瑞清; 颜淑梅; 张晓实

来源：广东医学, 2014, (12): 1864-1866.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2014.12.020

• 肢端黑色素瘤
• 癌基因
• 突变
• 异质性

目的探讨肢端黑色素瘤的癌基因突变异质性。方法收集43例肢端黑色素瘤患者的原发灶及其转移性淋巴结石蜡包埋组织标本,采用Sequenom平台(OncoCarta Panel v1.0和MassARRAY体系)研究肢端黑色素瘤癌基因的突变谱。结果分别有15例(34.9%)黑色素瘤原发灶及12例(27.9%)淋巴结可见基因突变,有9例原发灶与淋巴结基因突变不一致,有2例原发灶及1例淋巴结存在共同基因突变。结论肢端黑色素瘤原发灶与转移性淋巴结存在基因突变异质性。

• 单位
  广东医学院附属南山医院; 华南肿瘤学国家重点实验室; 中山大学肿瘤防治中心