皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和基因检测分析

作者：尚贤金; 周桃峰; 许向军; 陈莹; 葛良; 丁贤惠; 丁小牛; 杨倩; 周志明^*

来源：皖南医学院学报, 2020, 39(02): 132-136.

• 脊髓小脑性共济失调
• CAG扩增
• 临床表现
• 基因检测
• 诊断

目的:探讨皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和主要致病基因。方法:收集2013年1月～2019年10月于弋矶山医院门诊就诊或住院治疗,以步态不稳及肢体协调障碍为主要表现,同时伴有家族遗传史和(或)原因不明小脑、脑干萎缩的患者,收集其外周血并提取DNA,利用聚合酶链反应结合基因测序方法检测脊髓小脑性共济失调(SCA)1、2、3、6、7、17和齿状红核苍白球路易体萎缩症的致病基因突变,并分析相应疾病临床特点。结果:24例入组患者中,经基因测序证实15例(62.5%)家系先证者符合SCA3型,同时首次发现2例SCA1型患者(8.3%)。两型患者均表现成年发病,以进行性步态不稳、构音障碍或眼球运动障碍起病,伴随不同程度肌张力障碍,锥体外系、锥体系及周围神经受累表现。SCA3致病基因ATXN3的CAG异常重复数为(72.0±4.1)次,正常重复数为(16.9±4.9)次,14拷贝数为最常见的正常重复数,线性回归分析发现SCA3患者发病年龄与CAG异常重复数呈负相关(R2=0.296,P?Symbol}@@0.035),相关公式为:起病年龄?Symbol}@@126.296-1.168×(CAG)n重复数。结论:SCA3和SCA1是皖南地区最常见的遗传性共济失调疾病类型,两者临床表现相似,并且均呈高度异质性,临床鉴别依赖致病基因检测。

• 单位
  皖南医学院第一附属医院; 神经内科