丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因致慢性胰腺炎1例

作者：盛雅琪; 朱华栋^*; 孙翰; 王江山; 徐军

来源：中华急诊医学杂志, 2022, 31(11).

慢性胰腺炎是一种胰腺进行性炎性改变综合征, 可导致胰腺结构永久性损害, 从而引起外分泌和内分泌功能不全。其两大临床表现为腹痛和胰腺功能不全, 虽然此病有别于急性胰腺炎(胰腺损伤后的一种急性炎症反应, 通常为非进行性), 但两者可能重叠, 急性胰腺炎反复发作可能逐渐形成慢性胰腺炎。近年来发现基因突变与慢性胰腺炎有关。此类基因包括:导致囊性纤维化的CFTR基因、编码胰蛋白酶抑制剂的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因(Sefine protease inhibitor Kazal type1, SPINK-1基因), 以及与遗传性胰腺炎有关的PRSS-1基因。2021年1月26日北京协和医院收治了一位SPINK1基因阳性的患者, 现将诊治经过报道如下。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院