天津地区NIPT开展前2275例和NIPT开展后357例孕妇羊水染色体核型对比

作者：龙英霞; 史云芳; 孟凡荣; 翟春雅; 李娜; 张颖; 王秋霞; 马艳红; 袁碧波^*; 李晓洲^*

来源：现代妇产科进展, 2022, 31(05): 370-376.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.05.012

• 无创产前检测
• 染色体核型分析
• 产前诊断
• 产前筛查

目的:探讨无创产前检测(NIPT)在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法:选取NIPT开展前(2013年10月至2015年9月)、NIPT开展后(2017年10月至2019年9月)于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇(孕19～24周)2275例和357例，分析NIPT对羊水染色体核型分析的价值影响。结果:NIPT开展前2275例行产前诊断的孕妇中，共检出染色体异常73例，检出率为3.21%;NIPT开展后357例行产前诊断，共检出染色体异常140例，检出率为39.22%。NIPT开展前、后染色体核型异常的检出率比较，差异有统计学意义(P<0.001)。NIPT开展前产前诊断指征中血清学筛查高风险占比最高，达产前诊断总数的95.56%;NIPT开展后因血清学高风险行羊膜腔穿刺仅占1.96%,NIPT检测高风险成为产前诊断中占比最多的指征，达产前诊断总数的68.35%。结论:天津地区扩大NIPT的应用范围不仅提高了羊水染色体核型分析效能，还避免了不必要的产前诊断资源的浪费。建议在政府主导及政策法规的支持下，经济条件允许的地区可扩展NIPT的适用范围，将其作为血清学筛查临界风险、高龄、辅助生殖技术等慎用人群的一线产前筛查方法。

• 单位
  天津医科大学总医院