LAMB3基因突变导致交界型大疱性表皮松解症1例

作者：刘莹; 安玉琴

来源：农垦医学, 2021, 43(05): 478-480.

• 交界型大疱性表皮松解症
• 突变
• LAMB3

目的：对1例交界型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因分析。方法：收集1例交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序。结果：患儿存在复合杂合突变，共携带2个致病突变，即LAMB3基因c.202＿205delAAGT和c.975T>A突变，LAMB3c.202＿205delAAGT变异位点来自父亲，导致第68位氨基酸由赖氨酸变为缬氨酸并改变阅读框，使编码蛋白序列提前终止；LAMB3c.975T>A变异位点来自母亲，发生在蛋白Laminin EGF domain结构域，该无义突变会导致第325位氨基酸由半胱氨酸变为终止密码子，产生截短蛋白或被降解。结论：该患儿是由LAMB3基因c.202＿205delAAGT和c.975T>A复合杂合突变所致的常染色体隐性遗传病，2个位点突变尚未见先例报道，补充了目前JEB的突变位点库，为患儿及其家属遗传咨询提供可靠依据。

• 单位
  石河子大学医学院第一附属医院; 石河子市人民医院