高IgE综合征患者STAT3基因突变的研究

作者：薛丽; 张敏; 杨元; 汪盛

来源：中华皮肤科杂志, 2013, 46(10): 716-718.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2013.10.008

• Job综合征
• STAT3
• 基因
• 突变

目的 探讨高IgE综合征患者STAT3基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增STAT3基因编码序列与剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变,并进行酶切分析.结果 患者STAT3基因第19号外显子存在一个错义突变1843A→G,导致密码子由AAA变为GAA,使得第615位氨基酸从赖氨酸(K)变为谷氨酸(E)(p.K615E),该突变位于STAT3基因高度

• 单位
  四川大学华西医院