东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析

作者：杨媚; 罗成宏; 付伦姣; 廖成钜

来源：山东医药, 2019, 59(29): 46-48.

• 非家族性,低钾型周期性麻痹
• KCNJ18基因
• 东莞地区

目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点。结果共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C。这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均有发生,HOKPP组G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变率高于对照组(P均<0.05)。结论东莞地区人群中存在KCNJ18基因G116A、G119A、C167A、A745G、G576C错义突变,其中G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变与HOKPP有关。

• 单位
  东莞市第三人民医院