用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断

作者：周代锋; 王政; 鲍时翔; 蔡望伟

来源：海南医学院学报, 2007, (1): 8-10,32.

DOI：10.3969/j.issn.1007-1237.2007.01.003

• 贫血
• 珠蛋白生成障碍性
• 聚合酶链反应
• 产前诊断

目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变.结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,

• 单位
  海南医学院; 生物化学教研室; 热带生物技术研究所