张家港市新生儿常见耳聋基因突变特点分析

作者：李欣欣

来源：中国妇幼保健, 2019, 34(20): 4730-4733.

• 新生儿
• 耳聋
• 基因突变

目的了解张家港市新生儿耳聋基因的流行病学特征,探讨新生儿遗传性耳聋基因筛查对降低该地区耳聋发生的指导意义。方法收集2017年8月-2018年6月张家港地区出生的新生儿,采集其足跟血进行4个耳聋基因15个突变热点检测,并采用Sanger测序法对听力诊断异常但基因筛查结果为通过或携带GJB2与SLC26A单/多杂合突变的新生儿血液样本进行GJB2全外显子检测。结果 6 800例新生儿中,检出携带耳聋基因突变357例,总携带率为5. 250%,7例为复合杂合突变,其中GJB2基因杂合突变174例(2. 559%),SLC26A基因杂合突变126例(1. 853%),线粒体DNA 12SrRNA基因突变32例(0. 471%),GJB3杂合突变18例(0. 265%)。22例听力诊断异常但基因筛查结果为通过或携带GJB2与SLC26A单/多杂合突变的新生儿中,9例携带GJB2:c. 109G>A突变,突变率为40. 910%。结论张家港地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变为主,药物性耳聋基因(线粒体DNA 12SrRNA)突变携带率较高。通过新生儿耳聋基因筛查不仅能够从分子水平发现可能出现听力损伤的高危新生儿,还能了解当地的耳聋基因突变特点,对制定有针对性的耳聋预防和干预措施提供参考。