大脑多结节和空泡变性神经元肿瘤的临床病理及分子特征

作者：王蔚^*; 赵文丽; 温雪飞; 崔文志; 叶丹丽; 闫广宁; 陈耿

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(11).

• 中枢神经系统肿瘤
• 癫痫
• 预后

目的探讨大脑多结节和空泡变性神经元肿瘤(multinodular and vacuolating neuronal tumor, MVNT)的临床病理特征, 并探讨其免疫表型、分子特征及预后。方法收集解放军南部战区总医院2013—2021年间4例大脑MNVT病例和广东省惠州市第一人民医院1例的临床和影像学资料。复习5例MVNT患者的临床资料, 光镜下观察其组织学特点和免疫表型, 综合分子改变和随访结果评估患者预后。结果 5例患者, 女性4例, 男性1例;年龄17～51岁(平均42岁);临床4例以癫痫为首发症状, 1例表现为头部不适感。术前影像显示颞叶(4例)或额叶(1例)皮质深层和/或白质浅层处无明显强化、T2像呈高信号的多结节状病变。镜下观察病变位于皮质下白质和/或皮质深层, 呈多发离散或聚集的结节改变。结节主要由不成熟的神经元样细胞组成, 核空泡状, 核仁突出, 胞质嗜酸性或空亮, 核偏位, 细胞周围可见大小不一的偏心空泡, 未见细胞多形性和核分裂象。免疫组织化学空泡状肿瘤细胞HuC/HuD、SOX2和Olig2均阳性, 突触素、神经丝蛋白和MAP2部分阳性, 但NeuN、胶质纤维酸性蛋白、p53、H3K27M、IDH1 R132H、ATRX、BRG1、INI1和BRAF V600E阴性。2例行二代测序(含131个中枢神经系统肿瘤诊断和预后相关基因), 未检测到异常的分子改变。5例均行病灶切除术, 术后未行辅助性放化疗, 随访6个月至8年, 均未见肿瘤进展。结论 MVNT多见于成人, 是一种惰性神经元肿瘤, WHO分级1级, 肿瘤即使不全切除病变亦无进展, 如无临床症状, 可选择保守治疗。

• 单位
  惠州市第一人民医院