2型婴儿肝功能衰竭综合征发病机制及治疗研究进展

作者：江冰心; 肖芳菲

来源：国际儿科学杂志, 2021, 48(09): 579-583.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2021.09.001

• 2型婴儿肝功能衰竭综合征
• NBAS基因突变
• 反复急性肝功能衰竭

2型婴儿肝功能衰竭综合征(infantile liver failure syndrome-2,ILFS2)是一种罕见的由神经母细胞瘤扩增序列(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝功能衰竭(acute liver failure,ALF),首次发作多见于婴儿期或幼儿期(8月龄～3岁)。该病最大的特点是两次肝功能衰竭发作间歇期肝功能可完全恢复,基因检测有助于确诊。目前ILFS2的发病机制尚未完全了解,临床上主要以个体化的对症支持治疗为主,当疾病发展到终末期,肝移植是唯一的治疗方法。该文就ILFS2的发病机制及治疗现况进行综述。

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院