活化素受体样激酶1基因突变与新生儿肺动脉高压患病风险及临床表型关系分析

作者：张江华; 冯伟伟; 陶贞; 杨瑞敏; 冯会敏; 范雪爱^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(09): 1126-1129.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.09.029

• 活化素受体样激酶1
• 基因突变
• 新生儿
• 肺动脉高压

目的研究活化素受体样激酶1(activinreceptor-likekinase1,ALK1)基因突变与新生儿肺动脉高压患病风险及临床表型关系。方法选取2018年5月至2020年3月于我院收治的临床确诊为肺动脉高压的124例新生儿(研究组),选取同时段于我院体检健康者100例(对照组)。对ALK1的整个编码区位点进行序列分析。比较两组受试者的突变情况、病历资料以及患者的临床表型,采用Logistic回归分析影响新生儿肺动脉高压患病的的危险因素。结果研究组有10例新生儿存在ALK1基因突变,分别为c.430CT(1例)、c.1270CA(1例)、c.1436GA(3例)、c.1451GA(5例),突变率明显高于对照组(P<0.05)。124例新生儿患者中特发性肺动脉高压108例,家族性肺动脉高压16例。ALK1基因c.430CT、c.1270CA、c.1436GA位点突变患者的临床表型均为特发性肺动脉高压,1例c.1451GA突变位点的临床表型为家族性肺动脉高压,4例c.1451GA突变位点的临床表型特发性肺动脉高压。呼吸性酸中毒、重度窒息、新生儿肺炎、胎粪吸入综合征比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,ALK1基因突变(OR=3.762,95%CI 1.632～8.671)、呼吸性酸中毒(OR=3.435,95%CI 1.328～8.887)、重度窒息(OR=1.929,95%CI 1.055～3.528)、新生儿肺炎(OR=2.038,95%CI 1.182～3.514)、胎粪吸入综合征(OR=1.394,95%CI 1.093～1.777)均是影响新生儿肺动脉高压患病的危险因素(P<0.05)。结论活化素受体样激酶1基因突变可增加新生儿肺动脉高压患病风险,其中特发性肺动脉高压新生儿的突变率较高。

• 单位
  邢台市第三医院; 邢台市人民医院