一例ABO亚型B(A)04个体及其家系成员的分子遗传学分析

作者：邹洁; 陈泽惠; 沈钢

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(02): 251-254.

• ABO亚型
• B（A）血型
• 家系调查
• 单链测序

目的分析1例ABO亚型B（A）04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定,同时应用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence-specific primer PCR,PCR-SSP）方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B（A）血型基因,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及ABO基因第7外显子的单链测序,确定其基因型。结果先证者及母亲的血清学结果正反定型不符,均表现为AwB型;PCR-SSP分型结果为B（A）04/O1型。直接测序和单链测序证实,先证者及其母亲和姐的B等位基因在第7外显子均存在nt640A>G的突变,结果为B（A）04型。结论 ABO基因第7外显子nt640A>G的突变导致214位甲硫氨酸置换成缬氨酸是产生B（A）04亚型的分子遗传学基础。对于ABO血型血清学正反定型不符的样本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证。

• 单位
  云梦县人民医院; 武汉血液中心