HSD3B2基因突变致兄弟同患非典型先天性肾上腺皮质增生症并睾丸肾上腺残存瘤分析

作者：梁雁; 余肖; 魏虹; 宋宁忆; 张敏; 胡**; 罗小平

来源：中国实用儿科杂志, 2017, 32(06): 452-457.

DOI：10.19538/j.ek2017060613

• 睾丸肾上腺残存瘤
• 3-β羟类固醇脱氢酶缺乏
• 先天性肾上腺皮质增生症

目的分析2例罕见的由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并睾丸肾上腺残存瘤(TARTs)兄弟的临床资料及其HSD3B2基因新突变。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2015年7月收治的患有CAH并TARTs的兄弟2例的临床资料进行回顾性分析,并进行HSD3B2基因突变检测。结果 2例均以睾丸不规则肿大就诊,肾上腺皮质功能示促肾上腺皮质激素(ACTH)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)显著升高,雄烯二酮(An)、睾酮(T)、17-羟孕酮(17-OHP)高于正常。基因分析显示:2例HSD3B2基因发现C.776 C>T(p.Thr259Met)和C.674 T>A(p.Val225Asp)杂合错义突变,其中C.776 C>T遗传自父亲,其致病性已见报道;C.674 T>A(p.Val225Asp)遗传自母亲,其致病性尚未见报道。患儿经糖皮质激素治疗后,肿瘤缩小,生化指标明显好转。结论首次报道由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致兄弟同患非典型CAH并TARTs,发现了目前尚未报道的HSD3B2基因新突变:C.674 T>A(p.Val225Asp)。TARTs可导致男性生育能力下降和不育,而早期发现早期治疗可有效改善患儿生殖功能,临床应高度重视CAH男性患儿TARTs的筛查。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院