IGF2基因新发突变致宫内发育迟缓及身材矮小并文献复习

作者：黎芳; 麻宏伟^*

来源：国际儿科学杂志, 2020, 47(05).

• 儿童
• IGF2基因
• 宫内发育迟缓
• 全外显子测序

目的探讨父源胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factor 2,IGF2)基因突变患儿的临床表现及基因突变的特点。方法应用全外显子测序技术对患儿进行全外显子水平突变分析,Sanger测序法对可能的突变位点进行验证;并复习文献总结IGF2基因突变患儿的临床特点。结果患儿的临床表现有严重的宫内发育迟缓,身材矮小,伴有Silver-Russell综合征(Silver-Russell syndrome,SRS)样特殊面容:前额突出、小下颌、下颌后缩、耳位低及小指内弯,智力发育正常。高通量测序发现该患儿为IGF2基因剪切区域(第2内含子)c.157+5G>A杂合突变,父母此位点均无突变。经二代测序bam图确认此突变位点所在的染色体来自于父亲。目前文献共报道6种父源IGF2基因突变(p.I66Sfs*93、p.Y26* 、p.G34D、p.L37Qfs*31、p.R54Afs*7、p.Ser64Ter),9例患儿的临床表现均为宫内发育迟缓、生后身材矮小及SRS样临床表现。结论父系IGF2基因突变可导致宫内发育迟缓、身材矮小及SRS样临床表现。对于宫内发育迟缓及生后身材矮小的患儿应重视IGF2基因检测。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院