福建省在校医学生地中海贫血基因检测结果分析——以福建卫生职业技术学院学生为例

作者：过丹丹; 卢虹; 梁观桃

来源：基层医学论坛, 2021, 25(31): 4550-4551.

DOI：10.19435/j.1672-1721.2021.31.046

• α-地中海贫血
• β-地中海贫血
• 基因携带率
• 基因突变类型

目的了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型。方法采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采集外周血进行血常规检测,以MCV<80fl和/或MCH<27pg者为筛查阳性,并对筛查阳性者采用Gap-PCR及PCR-RDB检测α或β-地中海贫血基因。结果 400名在校生中筛查阳性率为5.75%(23/400),基因诊断阳性率为4.00%(16/400)。经基因诊断确诊的16例地中海贫血学生中,α-地中海贫血11例,β-地中海贫血4例,αβ复合型地中海贫血1例。其中,α-地中海贫血学生中,--SEA/αα型10例,-α3.7/αα型1例;在β-地中海贫血学生中,基因型均为IVS-Ⅱ-654(C→T)。结论我校医学生地中海贫血基因携带率较高,α-地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654(C→T)基因型最为常见。

• 单位
  福州市第二医院; 福建卫生职业技术学院