Rett综合征1例病例报道并文献复习

作者：钟娩玲; 黄宇戈^*

来源：中国儿童保健杂志, 2018, 26(10): 1158-1160.

• Rett综合征
• MECP2变异
• 单核苷酸多态性

<正>Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 (methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因,定位于Xq28[1]。该病多发于女童,男童罕见[2],女性人群患病率约1/10 0001/15 000,其中绝大部分为新发突变病例,仅有

• 单位
  广东医科大学附属医院