多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变

作者：王辉; 谢建生; 吴维青; 徐志勇; 罗福薇; 耿茜

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, 30(3): 322-325.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.016

• 多发性骨骺发育不良
• 软骨寡聚物基质蛋白
• 基因突变

目的 对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导.方法 采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证.结果 该患者COMP基因第9外显子存在c.956A＞T错义突变,其COMP基因第319位密码子由原来编码天冬氨酸的密码子GAC突变为编码缬氨酸的密码子GTC(p.Asp319Val).SIFT功能预测该错义突变将影响蛋白结构.结论 该患者发病是由COMP基因c.956A＞T突变导致,该突变国内外未见报道.

• 单位
  广州医学院; 广东省深圳市妇幼保健院产前诊断中心