缺氧诱导因子2α基因多态性与乳腺癌相关性

作者：马建萍^*; 宋连川; 种生珍; 李华; 谭丽萍

来源：肿瘤学杂志, 2022, 28(12): 1014-1019.

[目的]探讨缺氧诱导因子2α(HIF-2α)基因多态性与乳腺癌的关系。[方法]研究入组2019年1月至2022年1月间在青海省肿瘤医院乳腺科就诊的258例乳腺癌患者和270名健康女性（对照组），研究对象检测4个HIF-2α单核苷酸多态性（rs12619696、rs13419896、rs2881504和rs4953354），分析HIF-2α多态性与乳腺癌易感性之间的关联。使用Kaplan-Meier分析分析来自癌症基因组图谱（TCGA）数据库的1 376个乳腺癌样本的总体生存率。[结果]免疫组织化学染色显示，乳腺肿瘤组织标本中的HIF-2α表达高于癌旁组织标本（P<0.05）。TCGA数据集分析显示，HIF-2α高表达乳腺癌患者的总体生存率较低表达显著性降低（P<0.05）。具有CT基因型的HIF-2α rs13419896者患乳腺癌可能性是TT纯合子的2.20倍（AOR=2.20,95%CI:1.70～2.85,P<0.05）。具有HIF-2α rs4953354多态性的C等位基因的女性比具有T等位基因的女性更容易患乳腺癌（AOR=1.29,95%CI:1.06～1.57,P<0.05）。在rs13419896 HIF-2α基因型中，具有CT基因型的患者较具有TT基因型者增加患Ⅲ～Ⅳ期疾病（OR=1.72,95%CI:1.11～2.67）。[结论] HIF-2α基因变异与乳腺癌易感性及其在携带HIF-2α rs13419896多态性女性的乳腺癌进展之间存在关联性。

• 单位
  省肿瘤医院; 青海省第五人民医院