串联质谱和气相色谱技术在新疆地区高危儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究

作者：艾力克木·阿不都玩克; 古丽娜·沙依木; 孙岩; 王晓雯; 于静; 王峰; 冯继荣; 杨艳玲^*

来源：中国妇幼保健, 2020, 35(07): 1280-1283.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.07.035

• 串联质谱
• 气相色谱技术
• 新疆地区
• 遗传代谢病

目的应用串联质谱和气相色谱技术对新疆地区高危儿遗传代谢病结果进行分析,了解该地区遗传代谢病的发病率、临床特点,为临床医师提供诊疗依据。方法选取2014年1月-2019年4月该院临床上高度怀疑遗传代谢病的高危儿2 500例为研究对象,应用气相色谱和串联质谱方法进行血液和尿液分析。结果 2 500例患儿中检测出219阳性病例(阳性率为8. 76%),其中男119例,女100例。新生儿期发病80例(36. 53%),<1岁84例(38. 36%),1～12岁55例(25. 11%),并且通过检测发现氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病共18项病种。其中各种氨基酸水平高118例(53. 88%),各种有机酸水平高84例(38. 36%),各种脂肪酸氧化缺陷病17例(7. 76%)。结论临床上通过临床表现及各种实验室检查不能明确病因的疑似遗传代谢病的高危患儿应用串联质谱和气相色谱技术进行筛查可及时发现遗传代谢病患儿,从而得到早期诊断及治疗,降低死亡率、致残率,减轻家庭负担,提高优生优育率,值得临床推广应用。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院; 北京大学第一医院