摘要

随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)的应用及其诊断方法的不断进步,嵌合胚胎作为整倍体胚胎、非整倍体胚胎以外的第三种胚胎类型,在移植前胚胎中的检出率越来越高。胚胎嵌合可导致流产、死产和遗传异常风险的增加,但也可发育为健康活产儿。嵌合胚胎在染色体异常类型、异常细胞比例和嵌合部位等方面存在很大差异性,为其移植的选择带来了巨大挑战,也使其移植后的结局具有极大未知性。减数分裂形成配子时发生的错误,将导致非整倍体胚胎的形成;而受精卵形成后细胞的有丝分裂错误,产生了嵌合胚胎。理解嵌合胚胎形成机制,了解其检出率及影响因素、发育结局,对避免错误地丢弃具有发育潜力的胚胎至关重要。