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摘要
脊索瘤是一种罕见的、残留脊索组织来源的恶性肿瘤。由于目前缺乏有效的治疗手段, 脊索瘤容易出现局部复发和远处转移, 多数患者的预后较差。近年来脊索瘤相关基因组学的研究发现, 脊索瘤基因组的特点在于染色体畸变及基因拷贝数变异常见, 而基因突变负荷相对较低。并且发现了若干分子和信号通路(如Brachyury基因、染色质重构相关基因、PI3K/AKT/mTOR信号通路、CDKN2A基因等)在脊索瘤的发生、发展中发挥重要作用, 为脊索瘤的诊断和预后评估提供了指导, 并有望成为脊索瘤治疗的分子靶点。
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