236例骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征与临床预后分析

作者：夏静雅; 王莹; 李德鹏; 李振宇; 邱婷婷^*; 徐开林^*

来源：中国实验血液学杂志, 2019, 27(04): 1190-1195.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2019.04.032

• 骨髓增生异常综合征
• 细胞遗传学特征
• 国际预后积分系统
• -7/7q-染色体

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特征、临床特点和预后的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2017年9月徐州医科大学附属医院收治的236例MDS初诊患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关性分析。结果:难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD) 33例,难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS) 8例,难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD) 70例,难治性贫血(RA) 23例,难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB-1) 46例,(RAEB-2) 48例,MDS-U 2例,单纯del(5q) 6例。RAEB组(RAEB-1+RAEB-2)染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率与非RAEB组(RARS+RCMD+RCUD+RA)分别为48. 94%vs 43. 94%和18. 09%vs 12. 69%,差异无明显统计学意义。根据IPSS-R及IPSS积分系统分组,随着危险分层的增高,染色体异常检出率逐渐增加(P <0. 05)。在细胞遗传学特征方面:共108例检出染色体异常,检出率为45. 76%;其中复杂核型36例,占所有患者的15. 25%。染色体异常类型主要包括数目、结构及混合性异常。检出率最高的染色体异常是+8,占染色体异常患者的30. 56%(33/108);其次为-7/7q-、del(5q)、del(20q)等。-7/7q-染色体异常占所有核型异常的29. 63%(包括单独-7/7q-染色体异常及其合并其他染色体异常)。236例MDS患者中位年龄61(13-88)岁,男女比为1. 36∶1。在血细胞特征方面:3系呈不同程度降低或增加,中位WBC数为2. 8(0. 3-267. 1)×109/L,中位Hb为69(20-156) g/L,中位Plt为55(2-1733)×109/L。32例7号染色体异常患者与128例正常染色体患者1年OS率比较(25%vs 44. 53%),差异有统计学意义(χ2=4. 05,P <0. 05)。结论:染色体核型是影响MDS患者预后的一个独立因素,对于MDS的诊断、治疗及预后评估均有重要意义。7号染色体异常患者总体预后差。

• 单位
  徐州医科大学