产前诊断69, XXX三倍体2例

作者：魏莉; 李冉冉; 魏友华; 魏晓玲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08): 922-923.

• 产前诊断
• XXX

病例1 31岁, 结婚2年。系第一胎, 孕21周时超声检查发现胎儿测值小于孕周行产前诊断。平素月经规律, 否认近亲结婚, 否认家族遗传史, 夫妻二人染色体核型正常。孕早期孕酮值正常, 无先兆流产迹象。孕7周超声检查估孕龄符合。孕16+4周B超检查显示双顶径约29 mm符合15+2周, 股骨长度约16 mm, 符合14+6周;提示胎儿大小与孕周不符。孕17+周做进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT), 结果未见明显异常。孕25周头围19.73 cm, 腹围10.18 cm, 腹围=1.94(参考值0.87～1.39, 13～42w), 提示为非匀称型胎儿生长受限(asymmetric fetal growth restriction, aFGR)(图1)。

• 单位
  枣庄市妇幼保健院; 无锡市妇幼保健院; 潍坊护理职业学院