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摘要
多重PCR甲基化靶向测序数据尚缺乏针对性的比对软件。本研究选择了9种比对方案，评估其在处理目标区域甲基化重测序数据时的性能，包括平均CPU运行时间、平均最大内存、平均比对率、F1分数、平均比对速率、比对未通过率和差异甲基化位点指标，以及比对率受亚硫酸氢盐转化率和测序错误率的影响。本研究建立了打分系统综合评价比对方案的优劣，结果显示，排名前三的方案依次为Bismarkbwt2（8.098分）、BWA-meth（7.846分）和Bismarkbwt1（7.840分）。这三个方案的F1分数均为1，且在不同亚硫酸氢盐转化率和测序错误率下的比对率表现最优。此外，Bismarkbwt2还对应最多的差异甲基化位点和最低的比对未通过率，并在平均最大内存和平均比对率两项指标上表现良好。因此，本研究推荐Bowtie2模式下的Bismark作为后续搭建目标区域甲基化重测序生信分析流程的比对软件。
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