丙种球蛋白治疗Netherton综合征一例并文献复习

作者：任韵清; 刘吉鹏; 郭小璇; 李明

来源：实用皮肤病学杂志, 2023, 16(03): 180-182+188.

• Netherton综合征
• 基因
• 丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型5
• 突变

4岁2个月龄男性患儿，全身红斑、脱屑伴瘙痒4年余。皮肤镜示：头发呈竹节状改变。血清IgE升高（> 1 140.0 IU/ml），嗜酸粒细胞百分比升高（35.0%）。基因检测提示患儿SPINK5基因第24号外显子携带c.A2260T(p.K754*)和第26号外显子c.2459delA(p.E820fs)复合杂合突变，其中c.A2260T突变遗传自母亲，c.2459delA突变遗传自父亲。诊断：Netherton综合征。治疗：给予丙种球蛋白7.5g静脉注射，每月1次，共3次，治疗期间红斑、鳞屑消退，瘙痒显著改善。随访6个月，停药1个月后皮损有反复，但可自行缓解。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 浙江大学医学院附属儿童医院