17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习

作者：李燕青; 傅婉玉; 吴素霞; 江矞颖; 王元白; 庄建龙^*

来源：国际生殖健康/计划生育杂志, 2022, 41(05): 389-392.

• 基因缺失
• 多态性,限制性片段长度
• 产前诊断
• Miller-Dieker综合征
• 17p13.3微缺失
• 单核苷酸多态性微阵列

报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况。SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失，包含Miller-Dieker综合征疾病区域，经对父母验证后提示该片段缺失为新发变异，说明联合影像学及SNParray检测进行胎儿出生缺陷筛查与诊断具有重要意义。

• 单位
  泉州市妇幼保健院