白细胞介素4受体α亚单位基因多态性与重症肌无力的相关性

作者：姜平; 岳耀先; 谢琰臣; 高翔; 谷传凯; 郝洪军; 秦月; 丁晓君; 宋敏; 张栩; 李海峰

来源：中风与神经疾病杂志, 2019, 35(05): 399-403.

• 重症肌无力
• 白介素-4受体
• 基因多态性
• 胸腺瘤

目的探索IL-4R基因多态性与汉族人MG易感性和严重程度的相关性。方法采用SNPscan~(TM)技术对480例MG患者和487例健康对照的6个SNP(rs2107356、rs1805010、rs1805011、rs1805015、rs1801275和rs8832)进行分型,比较MG与对照组、MG亚组与对照组及亚组间等位基因和基因型的频率。结果 rs2107356和rs1805010的等位基因和基因型频率在伴胸腺瘤的成人亚组高于对照组和不伴胸腺瘤的成人亚组,但不伴胸腺瘤的成人亚组和对照组之间无差异。MG患者rs1801275 G等位基因的频率高于对照组,尤其是在AChR抗体阳性不伴胸腺瘤的成人亚组。rs1801275的基因型是MG患者AChR抗体阳性的独立相关因素。结论在中国汉族人群,rs2107356、rs1805010和rs1801275与MG的易感性相关。

• 单位
  神经内科; 青岛大学附属医院; 山东大学齐鲁医院; 首都医科大学; 北京大学第一医院