以抽搐为主要症状的多发黑子综合征

作者：张波; 杨偲; 孙万庆; 郝云鹏^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10): 1203-1204.

• 主要症状
• 综合征

<正>患儿男, 3岁, 因间断抽搐3天入院。入院前3天患儿无诱因出现抽搐, 表现为意识不清、双眼向上斜视、流涎、口周发绀、四肢僵直, 持续约20～30 min, 缓解后精神状态如常, 2天后再次抽搐。患儿与父母无血缘关系, 家长述其生后即发现皮肤多处存在雀斑, 随年龄逐渐增多增大。查体:身高94 cm(位于中国同龄儿童第25个百分点), 体重12 kg(位于中国同龄儿童第3个百分点)。眼距宽, 鼻梁矮,

• 单位
  吉林大学第一医院