NKx2.5基因是目前发现最早的与心脏发育和成熟相关的转录因子，会影响胚胎心脏发育异常，最终可能导致异常的心脏结构和传导功能受阻，甚至死亡。本文综述了NKx2.5基因的生物学特征及其在心脏发育中的作用机制，NKx2.5基因在心脏发育过程中与其他转录因子发挥协同作用，共同促进心肌细胞的发育。早期进行NKx2.5基因检测将有助于筛查遗传性先天性心脏病，预防心动过缓或过速导致的心源性猝死。
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